Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) — embrion genomini uning shakllanishining dastlabki bosqichlarida, implantatsiyadan oldin o’rganish metodikasi. Tahlil ekstrakorporal urug’lantirish (EKU) va boshqa YRT protseduralari jarayonida amalga oshiriladi va tug’ma kasalliklar yoki genetik buzilishlar xavfini oshiruvchi genetik patologik o’zgarishlarni aniqlash imkonini beradi.
Implantatsiyaoldi Genetik Tekshiruvi (inglizcha: PGD – Preimplantation Genetic Diagnosis) — bu mikroskop nazorati ostida embriolog tomonidan har bir embriondan bitta hujayrani ajratib olib, ushbu hujayrani genetik tahlil qilish usulidir. Natijada sog‘lom deb topilgan embrion bachadonga ko‘chirib o‘tkaziladi.
PGT — bu embrionlarda o’tkaziladigan turli genetik testlarni o’z ichiga olgan umumiy atama:
PGT-A (aneuploidiya) — xromosoma sonidagi anomaliyalarni aniqlash.
PGT-M (monogen kasalliklar) — aniq genetik mutatsiyalarni aniqlash.
PGT-SR (struktura qayta tashkil etilishi) — xromosomalar tuzilishidagi o’zgarishlarni aniqlash.
Nima uchun implantatsiyadan oldin genetik test o’tkaziladi?
PGD o’tkazishning asosiy maqsadlari:
Genetik kasalliklarni aniqlash: PGD mukovissidoz, gemofiliya, Daun sindromi va boshqalar kabi irsiy kasalliklarning mavjudligini aniqlashga imkon beradi.
Homiladorlikning muvaffaqiyatli boshlanishi imkoniyatini oshirish: genetik buzilishlarsiz embrion biomaterialini tanlash implantatsiya va sog’lom chaqaloqni ko’tarish ehtimolini oshiradi.
Homila tushish xavfini kamaytirish: PGD xromosoma anomaliyalariga ega embrionlarni ko’chirishdan qochishga yordam beradi, bu esa ko’pincha homiladorlikning erta tugashiga olib keladi.
Jinsni aniqlash: bir qator hollarda PGD embrion jinsini aniqlash uchun qo’llaniladi.
PGT protsedurasi embrion materialini olish, tadqiqot uchun hujayralarni olish, genetik tahlil o’tkazish va embrionlarni ko’chirishga tayyorgarlikni o’z ichiga olgan holda taxminan ikki hafta davom etadi. Standart EKU tsikli bu jarayonda genetik tahlil o’tkazish zarurati tufayli bir necha kunga uzayadi.
PGD/PGT qachon tavsiya etiladi?
PGD quyidagi holatlarda ko’rib chiqilishi tavsiya etiladi:
Kelajakdagi ota-onalarning yoshi. Agar ayol 35 yoshga, erkak esa 40 va undan yuqori yoshga yetgan bo’lsa.
Genetik kasalliklar tarixi. Bu ota-onalardan birida yoki ikkisida genetik patologiyalar mavjud bo’lgan, yoki kelajakdagi ona/ota genetik buzilishlar tashuvchisi bo’lgan holatlar. Oilada xromosoma patologiyasi bilan bolalar tug’ilgan faktini ham hisobga olish kerak. Shuningdek, erkakda og’ir erkak bepushtlik faktori mavjud bo’lib, uni bolaga o’tkazish istalmagan holatlar.
EKUning ko’p muvaffaqiyatsiz urinishlari. PGD muvaffaqiyatsizlik sabablarini aniqlash va homiladorlik imkoniyatlarini oshirishga yordam beradi.
Homila tushish tarixi. PGD takroriy homila tushishiga sabab bo’lishi mumkin bo’lgan xromosoma anomaliyalarini aniqlashi mumkin.
Ota-onalardan birida xromosoma qayta tuzilishlari mavjudligi. Bu homilada genetik anomaliyalarga olib kelishi mumkin.
Mazkur usul oilaviy juftliklarning ehtimoliy irsiy nuqsonlarini oldindan aniqlash imkonini beradi. Masalan, mukovissidoz, gemofiliya, talassemiya, Daun sindromi kabi onaning yoshi o‘tgan sari ko‘proq uchraydigan irsiy kasalliklarni aniqlab, oldini olish maqsadida qo‘llaniladi.
Irsiy yoki xromosoma anomaliyali ayollar uchun homiladorlikdan oldin tuxum hujayralarda yoki embrionda kasallik borligini tekshirishda katta yordam beradi.
PGD/PGT qanday o’tkaziladi?
Tuxum hujayralarni yig’ish va urug’lantirish. Jarayon EKUdan boshlanadi, bunda ayoldan tuxum hujayralari olinadi, keyin ular laboratoriya sharoitida uning sherigining spermasi yoki donor materiali bilan urug’lantiriladi.
Embrionlar biopsiyasi. Rivojlanishning beshinchi yoki oltinchi kunida biopsiya amalga oshiriladi — embrionning tashqi qatlamidan (trofektoderma) oz miqdorda hujayralar olinadi.
(Genetik) testlash. Olingan hujayralar NGS eng aniq usuli yordamida genetik anomaliyalar mavjudligiga tahlil qilinadi.
Embrionlarni tanlash. Test natijalari asosida ayol organizmiga implantatsiya qilish uchun sog’lom embrionlar tanlanadi.
Embrionlarni ko’chirish. Tanlangan embrionlar ayolga bachadonda keyingi rivojlanishi va homiladorlik boshlanishi uchun ko’chiriladi.
Ushbu muolajalar “in vitro” urug‘lantirish dasturi doirasida amalga oshiriladi. Tekshirish uchun zarur bo‘lgan irsiy material yordamchi reproduktiv laboratoriya texnikasi yordamida olinadi. Embrionning irsiy xarakteristikasini tekshirish usullari, bachadon bo‘shlig‘iga irsiy sog‘lom materialni o‘tkazish uchun xizmat qiladi.
Bosqichlari:
EKO jarayoni:
Tuxum hujayralar laboratoriyada urug‘lantiriladi va embrionlar rivojlantiriladi.
Embrion biopsiyasi:
Rivojlangan embriondan bir nechta hujayralar olinadi (odatda blastotsista bosqichida).
Genetik tahlil:
Hujayralar genetik va xromosoma tahlilidan o‘tkaziladi.
Sog‘lom embrionni tanlash:
Tekshiruv natijasida sog‘lom embrion tanlanadi va bachadonga ko‘chiriladi.
PGD uchun kengaytirilgan ko’rsatmalar:
Autosomal-retsessiv va dominant kasalliklar
X-xromosoma bilan bogliq kasalliklar
Aneuploidiya uchun skrining
Kech boshlangan kasalliklar
HLA-tipida tizimlash
Saratonga moyillik (BRCA 1 va 2 bosqichlar)
Erta boshlangan Altsgeymer kasalligi
APP, PSEN1 va PSEN2 genlari
Irsiy yurak kasalliklari
PGD usulining afzalliklari:
Onani tibbiy abortdan himoya qiladi
Euploid embrionlarni bir vaqtda tanlash imkonini beradi
HLA-tizimi mutanosibligini ta’minlaydi
Keksalik kasalligi (Huntington) va oilaviy irsiy saraton (ko’krak bezi saratoni) kabi kasalliklarda irsiy muammolarni hal qiladi
Gomozigotali normal embrionlarning o’tkazilishi va keying avlodlarga tashish chastotasini kamaytiradi
Bachadondagi o’tkazilgan jarrohlik holatlarida samarali hisoblanadi (bachadon yorilish xavfi)
Yuqori xavf bo’lgan asoratlarni oldini oladi.
PGD usuli sog‘lom farzand dunyoga kelishi imkoniyatini oshirishda juda muhim ahamiyatga ega va ko‘plab juftliklar uchun muvaffaqiyatli natijalar beradi.
PGD bilan birga olib boriladigan EKU muolajasi 35 yoshdan katta ayollarga, oilasida ma’lum irsiy kasalliklari bo‘lgan ota-onalarga, bola tushishlari kuzatilgan va avvalgi ekstrakorporal urug‘lantirish muvaffaqiyatsiz bo‘lgan juftliklarga tavsiya etiladi. PGDdan foydalanish EKU muvaffaqiyatini oshiradi va farzandning yaxshi genotip bilan tug‘ilish imkoniyatini sezilarli darajada oshiradi.
Comments are closed