Ankalife EKU va Ayollar Salomatlik Markazi 2019 yili Turkiyalik shifokor, akusher-ginekolog ,tibbiyot fanlari doktori Jihangir Chakici tashabbusi va muassisligida tashkil etildi.
PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) – Embrionni bachadonga ko’chirishdan oldin genetik tekshiruvdan otqazish va faqat soglomlarni tanlab olish.
– NGS (Next Generation Sequencing) – Genetik skrining usuli –eng yangi va eng keng qamrovli xromosoma skrining testidir. Ushbu usul barcha embrion xromosomalarining tarkibiy va raqamli kasalliklarini aniqlashga imkon beradi.
Bu qanday amalga oshiriladi?
– Embrion biopsiyasi: PGD va NGSdan oldin embrionlar 3-5-kunlik bolgandan keyin laboratoriyada biopsiyaga duchor bo’ladilar. Embriondan bir nechta hujayralar olinadi; Ushbu protsedura embrionga zarar bermaydi.
– Genetik tahlil: hujayralar genetik laboratoriyalarda tahlil qilinadi. PGD ma’lum bir genetik kasalliklar mavjudligini tekshiradi , NGS barcha xromosomalarni to’liq tekshiradi va xromosoma kasalliklarini aniqlaydi.
Nima uchun bu testlar o’tkaziladi?
Ushbu testlar embrionlardagi genetik kasalliklarni erta bosqichda aniqlashi va sog’lom embrionlarni ko’chirish imkonini beradi. Ular quyidagi hollarda qo’llaniladi:
– Irsiy kasallik xavfi: Oilada genetik kasalliklar tashuvchisi bo’lgan er-xotinlar ushbu kasalliklarni farzandlariga yuqtirmaslik uchun PGD va NGSdan o’tishlari mumkin.
– Takroriy abortlar: genetik kasalliklar abort qilish xavfini oshirishi mumkin. PGD va NGS sog’lom embrionlar tanlanganda tushish xavfini kamaytiradi.
– Keksa yosh: keksa onalarda genetik kasalliklar xavfi ortadi. Ushbu usullar yordamida sog’lom embrionlarni tanlash mumkin.
– Oldingi muvaffaqiyatsiz EKU urinishlari: Genetik tekshiruv ilgari muvaffaqiyatsiz EKU protseduralaridan o’tgan juftliklar uchun muvaffaqiyatga erishish imkoniyatini oshirishi mumkin.
PGD va NGS ning afzalliklari
– Genetik kasalliklar xavfini kamaytirish: Genetik skrining tufayli embrion kasalliklari aniqlanadi va genetik jihatdan sog’lom embrionlar ko’chiriladi.
– Homiladorlik va tirik tug’ilish sonini oshiradi: Sog’lom embrionlarni tanlash homiladorlik ehtimolini oshiradi va tushish xavfini kamaytiradi.
– Kengroq skrining: NGS barcha embrion xromosomalarini skanerlaganligi sababli, xromosoma anomaliyalarini aniqlash ehtimoli ortadi.
Bu usul qanday hollarda qo’llaniladi?
– Oiladagi ma’lum genetik kasalliklar: irsiy kasalliklar tashuvchilar kasallikning embrionga o’tishining oldini olish uchun PGD yoki NGS dan o’tishi mumkin.
– Xromosoma anomaliyalari: NGS embrionlarda xromosoma yetishmovchiligi yoki ortiqchaligini aniqlash uchun ishlatiladi.
– Yuqori xavfli homiladorlik: takroriy abortlar yoki EKU urinishlari muvaffaqiyatsiz bo’lgan juftliklarda sog’lom embrionlarni tanlash muhimdir.
PGD va NGS o’rtasidagi farqlar
– PGD o’ziga xos genetik kasalliklarni (masalan, bitta genning buzilishi) aniqlashga qaratilgan.
– NGS – bu embrionlarning barcha xromosomalarini tekshiradigan keng qamrovli usul. NGS raqamli (masalan, Daun sindromi) va strukturaviy xromosoma anomaliyalarini aniqlay oladi.
PGD o’ziga xos genetik kasalliklarni aniqlasa ham, NGS barcha embrion xromosomalarini yanada kengroq tahlil qiladi.
– Bu usullar irsiy kasalliklarni yuqtirish xavfini kamaytiradi va EKU muvaffaqiyatli bo’lishini ta’minlaydi.
Xavflar va nojo’ya ta’sirlar
– Biopsiya xavfsiz: embriondan olingan hujayralar embrionning rivojlanishiga ta’sir qilmaydi va xavfsizdir.
– Sinovning aniqligi yuqori: PGD va NGS yuqori genetik skrining aniqligiga ega, ammo 100% aniq bo’lmasligi mumkin.
– Jarayon uzoq vaqt talab qilishi mumkin: Genetik tahlil natijasinin chiqishi bir necha oy davom etishi mumkin, Shuning uchun transfer kechiktirilishi mumkin.
Bemorlar nimani bilishi kerak?
– Muvaffaqiyat darajasi: PGD va NGS EKU muvaffaqiyat darajasini oshirishi mumkin. Biroq, hech qanday usul 100% muvaffaqiyatni kafolatlamaydi.
– Embrionlar soni: genetik tekshiruvdan so’ng olingan sog’lom embrionlar soni cheklangan bo’lishi mumkin. Biroq, bu embrionlarni ko’chirish orqali muvaffaqiyatga erishish ehtimoli yuqori bo’lishi mumkin.
– Abort qilish xavfini kamaytirish: genetik jihatdan sog’lom embrionlarni o’tkazish abort xavfini sezilarli darajada kamaytiradi.
Bemorlar uchun qisqacha ma’lumot:
– PGD va NGS EKU jarayonida embrionlarni genetik kasalliklarga tekshirish imkonini beradi. Agar oilada genetik kasallik xavfi mavjud bo’lsa bu usullar sog’lom embrionlarni tanlash uchun ishlatilishi mumkin.